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妇幼健康看中国

那些“不食人间烟火”的孩子

2021-01-06 00:00:00 来源:申博138游戏登入
  □本报记者 王倩

  有这样一群孩子,他们自出生之日起就不得不与美食绝缘,无法享受无忧无虑的童年。他们需要每天控制饮食,疾病的影子将伴随他们一生。他们就是苯丙酮尿症患者。而新生儿筛查,正在避免众多家庭走入“泥潭”。

  特殊的一日三餐,将伴随孩子一生

  “今天想吃什么菜?炒土豆丝怎么样?”2020年12月2日,朵朵妈像往常一样早早起床,在厨房里为女儿准备要带去幼儿园的午餐。这是她第5475次为女儿准备特食,即一种针对特殊需求人群的营养需要,按特殊配方专门加工的特殊食品。

  此时,朵朵正乖巧地坐在餐桌旁,手里捧着妈妈为自己冲好的特质奶粉,刻度刚刚没过320毫升。特奶没有添加香精和调味剂,腥味很重,口感并不好。朵朵皱了皱眉头,还是一股脑将它喝了下去。在她的记忆里,喝特奶已经是每天早晚的“规定动作”。

  朵朵5岁了,身高1.17米,在班里排第二。肉嘟嘟的脸蛋,天真烂漫的笑容,笑起来眼睛眯成了一条线。很难相信,这个小姑娘患有苯丙酮尿症。与别的孩子不同,特殊的一日三餐要伴随她的一生。

  苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病?!凹虻ダ此?,就是体内缺少一种酶,使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸?!焙鲜「居妆=≡阂窖б糯埔缴郴勖飨蚣钦叽蛄烁霰确?,假如这类患者吃含有蛋白质的食物,体内苯丙氨酸的浓度就会升高,“相当于有很多小刀子在戳他的脑袋,时间长了就会千疮百孔,脑部发育受损,容易变痴、变傻、脾气暴躁”。

  “平常人吃的大鱼大肉,对他们来说就是毒药。如果不吃特食,她的智力水平会永远停留在婴儿阶段,甚至越来越差?!倍涠渎杷?,除了早晚各喝一次特奶,朵朵在幼儿园只能吃自己带的饭。低苯丙氨酸饮食治疗是朵朵目前唯一对抗疾病的方式。

  从确诊的那一刻起,朵朵喝母乳要控制,吃大米要控制,鸡蛋、鱼、虾、豆子、坚果等食物一概不能碰,唯一可以不用控制的就是绿色蔬菜和水果?!八ψ跃醯?,知道哪些东西不能吃。但看着她啥也吃不了,当妈的挺心疼的?!?br />
  四五岁的孩子通常是抱着零食不放的,而那些孩子们最爱的零食甜点,却与朵朵的世界没有交集。进入幼儿园小班后,朵朵家长特意跟老师说明了情况。有好几次,幼儿园老师在课间发甜点时,朵朵问:“老师,有我的吗?”如果老师说没有,她就默默坐下或走开。

  平时,朵朵的爸妈会特意在朵朵不能吃的饭菜里放辣椒。每当孩子好奇想尝一口时,他们就说“这个太辣,你吃不了”?;褂行┘彝?,大人会跟着孩子一起忌口,从不当着孩子的面吃肉?!八且丫懿蝗菀琢?,不想让孩子觉得自己和别人不一样?!?br />
  只有把天平平衡好,孩子才能茁壮成长

  在朵朵妈的记忆里,最难熬的日子还是发现孩子生病的头3个月。

  2015年10月,朵朵在湖南省妇幼保健院呱呱坠地。对于这个结婚几年才怀上宝宝的家庭来说,朵朵的到来让他们倍感珍惜。正当一家人沉浸在幸福和喜悦中时,一次采集足底血的操作,把他们打了个措手不及。尚在襁褓中的朵朵被确诊患有苯丙酮尿症,这让正在坐月子的朵朵妈几近崩溃。

  “我俩检查都正常,我怎么也想不通,孩子的血液里为啥会缺样东西?”朵朵妈清楚地记得,当时正好要立冬,天气特别冷,尚在月子期的自己跑了好几趟医院?!澳嵌稳兆犹焯炜?,特别自责,总觉得是自己哪里没做对。当时对这个病不了解,心里特别没底?!?br />
  “虽然遗传性疾病发病率低,但只要出现一个,带垮的就是一个家庭?!臂郴勖魇嵌涠涞闹傅家缴?,从发现病例、诊断、治疗到后期随访,一直是她在负责。鄢慧明记得,朵朵确诊时苯丙氨酸含量超过了20毫摩尔每升,高于正常值的10倍之多?!靶律嚼此吹募彝ソ谧嗟谋涓?、母亲产后修复、对孩子疾病的未知等一系列因素叠加在一起,压力会特别大,没有几个家庭能受得了?!?br />
  从那之后,每半个月甚至一个星期,朵朵就要去湖南省妇幼保健院复查一次。后来,朵朵妈特意去医院买来了血卡和针,学着自己给女儿足底采血。此后,朵朵妈平均每半个月就要监测一次朵朵体内的苯丙氨酸含量,一年去医院复查一次?!昂⒆雍芗崆?,抽血没怎么哭过,都习惯了?!?br />
  在这个问题上,老人往往是最不容易理解的?!昂芏嗬先司醯谜獠皇歉鍪?,总觉得‘吃一点肉没关系’,别人说啥都听不进。今天给孩子塞个蛋,明天塞个鸡腿。结果来医院一测,孩子体内苯丙氨酸含量飙到很高?!彼灯鹫庑?,鄢慧明既着急又无奈,“还是有很多人不了解这个疾病”。

  “对于苯丙酮尿症患者来说,科学管理最重要?!臂郴勖魉?,一方面要严格控制孩子饮食,不该吃的不能吃,防止苯丙氨酸浓度升高;另一方面,孩子成长所必需的营养务必要保证。只有把这个天平平衡好,孩子才能茁壮成长。

  一旦控制不好,疾病会像洪水一样把人吞没

  在鄢慧明的微信里,有个“湖南新筛家长群”,里面涵盖了400多个出生缺陷患儿家庭。平时,鄢慧明会在群里分享健康教育知识,追踪每个患儿的动态。对于做得好的家庭,她从不吝啬表扬,而对于病情控制不好的家庭,她也会严肃批评。

  “由于家长的短视,导致孩子成长路上健康利益受损,这是让我最不能接受的?!臂郴勖魉?,遗传代谢病就像江河湖海里的水,控制好它就会风平浪静,而一旦控制不好,疾病就会像洪水一样把人吞没。

  朵朵妈说,生孩子之前对苯丙酮尿症毫无了解,现在群里的每一条信息自己都不会放过。平时一遇到问题,就会立马咨询鄢大夫,仿佛吃下一颗定心丸,感觉特别踏实?!八38颐墙?,问题来了就要面对,一定要充分认识这个疾病,不要怕,努力就会有回报?!?br />
  几天前,鄢慧明接诊了一个聋哑贫困家庭的患者,其父母都是聋哑人,孩子患有苯丙酮尿症和遗传性耳聋。为了让他们更好地了解病情、做好饮食管理,鄢慧明用打字的方式和他们交流了近1个小时?!罢蛄?000字,手都打废了,就是想通过宣教帮助他们更好地管理疾病?!?br />
  “食欲是一种天然的挑战,因为疾病的缘故,这些孩子从小就有了自我管理的机会,长大了会了不起的?!臂郴勖骶醯?,苯丙酮尿症患儿只要早筛早治、长期科学管理,在医生指导下把食谱设计好,会比正常孩子还健康,因为他们已经养成了健康的生活习惯。

  除了生理指标的控制,患儿心理健康也是鄢慧明很看重的一个方面?!霸诮诱锸?,我们都会给家长做心理疏导,教家长如何以积极正面的方式把这个信息传递给孩子?!臂郴勖魉担骸爸挥形颐羌岫ǖ爻趴黄炜?,孩子才能更好地在阳光下成长?!?br />
  湖南省儿童医院党委书记谭李红表示,当前出生缺陷防治工作面临的最大挑战,是家人对于疾病的认识和重视程度不够。很多出生缺陷疾病可防可治,但由于社会大众对于相关疾病知之甚少,耽误了孩子的早期治疗?!俺錾毕莸姆乐我欢ㄒ涫岛迷绶⑾?、早诊断、早治疗、早干预的基本原则,强化健康教育,让人们尽可能多地了解出生缺陷疾病知识,配合专业医疗机构开展早期筛查、干预工作?!?br />
  如果没在筛查关口及时发现,后果将不堪设想

  其实,朵朵算是幸运的。她是在新生儿筛查的“第一关口”,就被发现患有苯丙酮尿症,并得到了及时干预?!耙缴邓闹橇λ胶苷?,比正常的同龄小孩都好,体格发育也处于中等偏上?!辈∏榈奈榷刂迫枚涠浼胰诵睦镆豢槭仿涞?。

  湖南省妇幼保健院副院长王华告诉记者,苯丙酮尿症筛查是我国目前条件成熟的新生儿疾病筛查项目之一。苯丙酮尿症患儿在出生时没有任何症状,只能通过血液化验反映出来。治疗时间越早,治疗效果越好。如果宝宝在出生后不久就能得到及时诊断、治疗,其智力和体格发育可达正常水平。

  湖南省是全国出生缺陷高发省份之一。监测数据显示,该省平均每2个小时就有3名缺陷儿降生,每年新增缺陷儿约1.2万人。自2016年起,“免费新生儿遗传代谢病检测”“新生儿遗传代谢病救助”“先天性结构畸形救助”“出生缺陷防治人才培训”等一系列出生缺陷公益项目落地。通过几年努力,湖南省新生儿疾病筛查率由2001年的1.79%上升到2019年的98.47%,

  以朵朵为例,如果不是在新生儿筛查时发现问题,后果将不堪设想?!拔壹切┟挥械玫郊笆敝瘟频幕级?,真的太可怜了?!臂郴勖鞲嫠呒钦?,苯丙酮尿症直接影响神经系统发育,会导致脑损伤,而这种损伤是不可逆的。假如没有及时治疗,患儿后续会出现智力障碍、抽搐、癫痫等神经方面的异常?!爸荒茉诨级竽曰刮词艿剿鹕耸?,为他设一个?;て琳?,使其免受疾病的攻击。通过早期筛查,用药物或饮食把患儿体内的代谢紊乱矫正过来,他们就能像正常孩子一样成长?!?br />
  监测数据显示,2014年,湖南省新生儿出生缺陷率达221.87/万,高出全国平均水平40%;2015年后开始逐年缓步下降,2019年下降到160.34/万,出现了历史性转折?!岸潭碳改?,国家出生缺陷公益项目落地湖南的成效是有目共睹的,通过建立省—市—县新生儿疾病筛查三级网络,该省各个地区的孕产妇和新生儿都能享受到同质化的筛查服务?!焙鲜∥郎】滴居捉】荡ΥΤぶ芙躜?,乡村发动、县级筛查、市级确诊、省级解难,便是湖南省的出生缺陷防控策略。

  前不久,一篇名为《一块橡皮的梦想》的作文被老师打了全优,它的作者是一名患有苯丙酮尿症的三年级女孩。文中,她这样写道,“一块小小的橡皮躺在文具盒里,没有手也没有脚,可它就想去外面的世界看看。如果它是一个彩色的气泡,就可以飘在空中,被太阳照出五光十色的光芒……一块小橡皮,虽然没手没脚,但只要有梦想,就会有希望?!?br />

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